Publicidad
Publicidad - The fresco market freshfruit


La Hemofilia volver

Imprimir Enviar a un amigo

Las hemofilias son enfermedades hemorrágicas de herencia monogénica recesiva, ligada al cromosoma X. Las mujeres transmiten el defecto sin padecer la enfermedad (salvo determinadas ocasiones). Existen dos tipos reconocidos: la hemofilia A, con una incidencia aproximada de 1/5000, y la hemofilia B, forma más atenuada, con una incidencia de 1/50000.

Clasificación

Hemofilia A

Está causada por la deficiencia o ausencia de actividad del Factor VIII de coagulación (FVIII). El gen que codifica para el FVIII, localizado en el brazo largo del cromosoma X (Xq28), es de gran tamaño y complejidad. Se han descrito numerosas mutaciones en pacientes afectos (mutaciones sin sentido, cambios de marco de lectura, delecciones, duplicaciones e inserciones), de modo que casi cada familia posee su propia alteración.

El 50 % de las hemofilias A severas son debidas a una inversión en el seno del gen del FVIII, debida a una recombinación entre secuencias homólogas, que lo interrumpe y origina una proteína truncada no funcional.

Hemofilia B
Está causada por una actividad deficiente o inexistente del Factor IX de coagulación, cuyo gen se localiza en Xq27.1-q27.2. Se ha revelado una alta heterogeneidad en las mutaciones que afectan a este gen, así como un alto índice de mutaciones de novo.

El 96 % de las mutaciones en Xq27 se producen en la región promotora, en secuencias codificantes y en los lugares de corte exón-intrón, siendo la mayoría GpC. 1/3 de los casos son mutaciones en células germinales.

Es una alteración de la coagulación de la sangre causada por un defecto genético, lo que provoca ausencia o disminución de algunos de los factores de la coagulación, y que, dependiendo de su grado, tiene unas consecuencias más o menos graves.

Se transmite de padres a hijos, por lo que es una anomalía hereditaria ligada al sexo, al cromosoma "X". Es padecida casi exclusivamente por el sexo masculino y es transmitida por la mujer; también la puede padecer la mujer.

Von Willebrandt

Disminución de factor Von Willebrandt, que da lugar a una disminución de factor VIII y a una reducción de la adhesión de las plaquetas a la pared vascular.

Grados en la hemofilia

- Severa: <1%

- Moderada: entre el 1 y el 5%

- Leve: entre el 5 y el 49%

¿Por qué sucede esta alteración en la coagulación de la sangre?

Porque en el caso del factor VIII (globulina antihemofílica) se produce de forma nula o deficitaria. Lo mismo sucede en el caso del factor IX, factor Christmas.

Cuando falta o hay déficit de alguno de los factores de la coagulación, sucede que la sangre demora en formar el coágulo y, aun cuando llegue a formarse, no se hace consistente, por lo que no se llegará a consolidar un buen tapón para detener la hemorragia.

Factores de la Coagulación

- I Fibrinógeno
- II Protrombina
- III llamado hoy factor Tisular
- IV Calcio
- V Acelerina, factor lábil
- VII Proconvertina, factor estable
- VIII Factor antihemofílico A, globulina antihemofílica
- IX Factor antihemofílico B, factor Christmas
- X Factor Stuar-Prower
- XI Factor antihemofílico C, factor de Rosenthal
- XII Factor Hageman
- XIII Factor estabilizante de la fibrina de Lorand y Laki

Factores aún no numerados:

- Factor Fletcher (prekalicreína)
- Factor Fitzgerald (Flaujeac, Wilians)
- Factor Passovoy

La alteración en estos últimos factores suele ser asintomática.

Este artículo está dedicado a la memoria de Juan José Porras Thomasa
Descansa en paz AMIGO.

Fecha última Inserción/Actualización: 17/04/2013

Tu Farmacéutico te aconseja, pregúntale cualquier duda