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Hiperoxaluria volver

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La hiperoxaluria primaria (tipo 1) es una enfermedad hereditaria caracterizada por un error innato del metabolismo del ácido glioxílico.

La formación excesiva del ácido oxálico ocurre en el hígado, el bazo, y los riñones, dando por resultado los niveles excesivos del ácido en la orina. El oxalato de calcio no se disuelve y por lo tanto se forman cálculos en la zona urinaria.

Clínica

Todas las manifestaciones de este trastorno guardan relación con la cristalización del oxalato cálcico en los riñones y vías urinarias. Muy pronto en la vida del enfermo se observan comúnmente síntomas de urolitiasis, incluyendo hematuria, evacuación de cálculos o arenillas, dolor abdominal o en los costados y cólicos.

El examen por los rayos X pueden revelar la existencia de cálculos. Las infecciones de las vías urinarias son frecuentes. Además la insuficiencia renal está asociada con los depósitos de oxalato en el riñón, y puede existir con estos otros síntomas o son ellos, se ha observado la insuficiencia renal en pacientes de sólo un mes de edad.

En la mayoría de enfermos los síntomas han empezado antes de los 10 años de edad, y en gran parte han muerto de insuficiencia renal antes de los 20 años. El patrón hereditario es recesivo autosónico.

Diagnósitico

El trastorno se ha diagnosticado con mayor frecuencia durante la auptosia que en el curso de la vida del enfermo. La aparición precoz de urolitiasis o de hematuria, con azoemia, debe hacer sospechar el diagnóstico.

Este puede ser confirmado por el análisis del cálculo de oxalato cálcico o por la determinación cuatitativa de la excreción urinaria de oxalato.

Fecha última Inserción/Actualización: 17/04/2013

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