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Enfermedad de Jansky Bielschowsky volver

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Sinónimos


  • Ceroidolipofuscinosis Tipo II.
  • Ceroidolipofuscinosis Infantil Tardía.
  • Idiocia Amaurótica Infantil Tardía.
Descripción

La enfermedad de Jansky Bielchowsky es una enfermedad neurológica rara que pertenece al grupo de las ceroidolipofuscinosis.

Las ceroidolipofuscinosis neuronales constituyen un grupo de enfermedades raras neurológicas progresivas hereditarias, que se caracterizan por el acúmulo de lipofucsina, pigmento lipídico (sustancia grasa) autofluorescente, que se deposita en las neuronas del cerebro y en otros tejidos. El pigmento también se llama lipofuscina, por lo que a estas enfermedades modernamente se las llama también lipofuscinosis neuronales o lipofuscinosis neuronales del ceroide.

Se consideran los trastornos neuro degenerativos más frecuente de los niños. Los rasgos clínicos más importantes son la regresión motora y cognitiva, las convulsiones y la pérdida visual progresiva.

El diagnóstico de las formas clínicas más comunes se realiza por la edad de aparición y la combinación de los síntomas, los hallazgos de neuroimagen, los estudios neurofisiológicos y el examen ultraestructural.

Todas ellas se heredan como un rasgo autosómico recesivo aunque algunos casos raros del adulto se heredan de forma autosómica dominante.

La primera descripción es realizada por Stengel. En la actualidad la tendencia es a llamar enfermedad de Batten o ceroidolipofuscinosis, a todo este grupo de enfermedades, por ser este autor, el primero en describir claramente la degeneración cerebrorretiniana en 1903, aunque el termino de enfermedad de Batten está tradicionalmente asociado con la forma juvenil de la enfermedad. Los rasgos clínicos de la forma juvenil son detalladamente delimitados por Spielineyer en 1908 y Sjógrenen 1931 y, más tarde, en 1925, Kufs describe la variante del adulto. Posteriormente en 1973, Santavuori y Haltia reconocen la forma infantil en Finlandia. Por último en 1969, Zeman y Dyken usan por primera vez el término ceroidolipofuscinosis.

Este grupo de enfermedades se observa en diferentes grupos étnicos, la forma infantil predomina en Finlandia donde se calcula una incidencia de 1/13.000 nacimientos. En norte América la incidencia se estima entre 1/20.000 a 1/25.000 nacidos vivos.

Se distinguen varias formas clínicas:

1.- La forma infantil, ceroidolipofuscinosis neuronal tipo I o enfermedad de Santavuori.

2.- La forma infantil tardía o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo II o enfermedad de Jansky Bielchowsky.

3.- La forma juvenil o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo III o enfermedad de Spielmeyer Vogt o enfermedad de Batten.

4.- La forma del adulto o ceroidolipofuscinosis neuronal tipo III o enfermedad de Kufs.

Las primeras manifestaciones de la forma clásica de la enfermedad de Jansky Bielchowsky, aparecen habitualmente entre los 2 años y medio y los 4 años, tras un desarrollo psicomotor (habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) normal. Existen otros subtipos de la enfermedad, las variantes Costa Ricense, infantil tardía finesa y la juvenil temprana, en las cuales la edad de comienzo es entre los 5 y 7 años.

Los niños presentan un trastorno convulsivo caracterizado por crisis generalizadas tónico clónicas, episodios de ausencias (forma menor de epilepsia, caracterizada por la pérdida brusca de la consciencia) con caídas frecuentes y sacudidas mioclónicas (espasmo muscular rítmico e involuntario), a las cuales se añade hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) y ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares). Las crisis mioclónicas son generalmente provocadas por estímulos sensoriales, movimientos voluntarios o emociones.

Aparece de forma progresiva torpeza, y temblor, y los niños dejan de hablar y caminar.

Alrededor de los 4 años, presentan pérdida visual progresiva debido a degeneración de los conos (fotorreceptores de la retina, la capa más interna del ojo, que nos permiten la visión diurna y de los colores) y bastones (fotorreceptores de la retina, la capa más interna del ojo, que nos permiten la visión nocturna o en lugares poco iluminados) de la retina, instaurándose un cuadro de espasticidad con hiperreflexia (reacciones reflejas anormalmente elevadas), y contracturas en flexión. Más tarde, a los 5 años, se presenta deterioro cognitivo, con afasia (trastorno, defecto o pérdida de la facultad de expresión hablada, escrita o mímica), ceguera, caquexia (estado de adelgazamiento extremo), y frecuentes convulsiones de difícil control.

En la forma clásica, el fallecimiento se produce generalmente al final de la primera década o en el inicio de la segunda. Mientras que los pacientes con las variantes de Costa Ricense, finesa y juvenil temprana suelen fallecer en la mitad de la segunda década.

El diagnóstico clínico se sospecha por la edad de inicio, el compromiso visual, las convulsiones y la regresión de las funciones psicomotoras, y se confirma con los hallazgos en las pruebas complementarias.

El electroencefalograma está desorganizado con puntas-ondas agudas y polipuntas difusas, la respuesta a la foto estimulación lenta es típica.

El electrorretinograma es anormal al año de iniciarse los síntomas y finalmente queda abolido, debido a la pérdida de conos y bastones.

Los estudios de neuroimagen, especialmente la resonancia magnética, revelan atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) cerebral y cerebelosa con surcos prominentes y dilatación ventricular de grado variable, si bien en las etapas iniciales del trastorno estos estudios pueden ser normales.

La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de piel u otro tejido muestra inclusiones lisosómicas (son estructuras de las células que funcionan como las unidades digestivas elementales) con predominio de cuerpos curvilíneos o estructuras en huella dactilar.

Se hereda como un rasgo autosómico recesivo, habiéndose identificado la mutación responsable en el gen CLF-2 para la forma clásica. Este gen que se localiza en el brazo corto del cromosoma 1 (1p15). En cambio para la variante finesa la mutación se ha identificado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q3l-32).

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Fuente: Cisater

Fecha última Inserción/Actualización: 17/04/2013

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