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Campaña sensibilización sobre la enfermedad de San Filippo


Narcolepsia volver

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Sinónimos


  • Epilepsía del Sueño.
  • Síndrome de Gelineau.
  • Narcolepsia Cataplexia.
  • Sueño Paroxístico.
Descripción

La narcolepsia es un trastorno del sueño raro, que se caracteriza por la presencia en forma de accesos de somnolencia exagerada durante el día, cataplexia (parálisis o debilidad extrema repentina del músculo), alucinaciones hipnagógicas (nombre dado a las visiones fugaces que preceden, a veces inmediatamente, al sueño), parálisis durante el sueño, y sueño interrumpido durante la noche.

Descrita por primera vez en 1880, por Jean Baptiste Edouard Gelineau, médico francés, que efectuó la primera descripción clínica de este trastorno del sueño, al observar en varios pacientes la presencia recurrente de los siguientes síntomas evanescentes: excesiva somnolencia diurna, necesidad imperiosa de dormir y cataplexia o astaxia (incapacidad de estar de pie por falta de coordinación muscular). Antiguamente no se reconocía la narcolepsia como una enfermedad en sí, y se consideraba únicamente un síntoma.

Pese a ser considerada como enfermedad rara, la narcolepsia es, sin tener en cuenta el insomnio, el más prevalente de los trastornos primarios del sueño-vigilia. Encuestas efectuadas en diferentes países, para calcular la prevalencia de estos trastornos en población joven, laboralmente activa, sugieren que aproximadamente un 0,5% de los sujetos encuestados padecen este trastorno. Una gran parte de la población no narcoléptica ha tenido cansancio muscular en relación con emociones intensas (1,8 al 18%) o actividad física (26,2 al 28.8%). La cataplexia debe ser bien diferenciada de otros tipos de debilidad muscular, cuando están provocadas por situaciones típicas: como la risa, o cuando se está enfadado. La cara, el cuello y especialmente las piernas están más específicamente involucradas en la definición de cataplexia. Otros aspectos como la duración o la bilateralidad de los ataques, y la pérdida de la conciencia tienen escaso valor predictivo. En pacientes con narcolepsia, son frecuentes los accidentes laborales, domésticos, y de tráfico.

En la actualidad se esta avanzando de forma llamativa en el conocimiento de los trastornos del sueño, se comienza a conocer los mecanismos que controlan los cambios que regulan el sueño y la vigilia. Hoy en día se han identificado estructuras del hipotálamo inductoras del sueño y existe una evidencia creciente de que la adenosina actúa como factor inductor endógeno del sueño. Estudios farmacológicos neuroanatómicos y neurofisiológicos han relacionado esta enfermedad con una alteración en mecanismos de regulación alfa-1 adrenérgicos en relación con la cataplexia y de los sistemas dopaminérgicos, que parecen ser responsables de los trastornos del sueño, también se discute, en la literatura científica, la posibilidad de que un proceso neurodegenerativo transitorio actúe como responsable de la aparición de la enfermedad. Aunque la causa exacta de la narcolepsia primaria se desconoce, se trata de un trastorno complejo, en el cual parecen estar involucrados factores ambientales y genéticos.

Existen casos descritos de presentación de la enfermedad en varios individuos de una misma familia, en esos casos la enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo y el riesgo de padecerla se asocia estrechamente con determinados alelos de la clase II del sistema mayor de compatibilidad de los tejidos, también llamado HLA. Estos alelos o haplotipos (en inmunología, se refiere a uno o varios genes determinados, que regulan la expresión de un antígeno sanguíneo o tisular, situado sólo en ese cromosoma) son: la presencia de DRB1*1501 y DQB1*0602. Se sospecha que otros genes, entre ellos el que regula la expresión del factor alfa de necrosis tumoral, TNF-alfa, pueden también estar involucrados, si bien éstos aún no han sido identificados. No obstante, la mayoría de los casos se presentan de forma esporádica, es decir, sin asociación familiar. En alrededor del 10 % de los casos, la narcolepsia aparece secundariamente a otras enfermedades muy diversas como tumores cerebrales, sífilis cerebral, lesiones vasculares cerebrales, traumatismo craneal, encefalitis epilepsia, obesidad y diabetes evolucionada.

El diagnóstico debe incluir una historia del sueño focalizada y completa, así como pruebas específicas como la polisomnografía y el Test de latencia múltiple del sueño.

El empleo de antidepresivos no influye sobre este trastorno del sueño, pero si es eficaz para controlar los ataques de cataplexia. El tratamiento de elección en la actualidad es con un fármacos psicoestimulantes de nueva generación, que han modificado la evolución y la calidad de vida de las personas que padecen trastornos de hipersomnia, ya que mejoran sustancialmente el nivel de vigilia, tanto a corto como a largo plazo y son bien tolerados, con pocos efectos secundarios.

La enfermedad puede agravarse con el empleo de ciertos anestésicos generales: fármacos colinérgicos o bloqueantes alfa1 adrenérgicos, que deben evitarse, ya que pueden producir hipersomnia franca y ataques de cataplexia en el periodo postoperatorio. La anestesia general con agentes adecuados debe preferirse a la anestesia espinal, pues esta también puede incrementar el riesgo de los ataques de narcolepsia-cataplexia.

Asociaciones

Asociación Española de Narcolepsia (AEN)
Domicilio : Apartado de correos 67
Localidad: 28670 Villaviciosa de Odón
Provincia : Madrid
Teléfono : 666 25 05 94

email - web

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio: Calle Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Línea de Atención: 902 18 17 25

email - email alternativo

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15

email - web

Fuente: Cisater

Fecha última Inserción/Actualización: 17/04/2013

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