Actualmente
se conocen bajo el nombre de "Enfermedades raras" a un complejo
grupo de patologías, que presentan muchas dificultades para su
diagnóstico, que además carecen de tratamientos efectivos,
de baja prevalencia y que afectan a una minoría de la población.
El Instituto
de Investigación de Enfermedades Raras (O. M. BOE 7/11/2003) nace
con el objetivo de fomentar y ejecutar la investigación clínica
y básica, formación y apoyo a la referencia sanitaria e
innovación en la Atención de la Salud en Enfermedades Raras.
En esta Orden
Ministerial se indica que "se ha detectado la necesidad de realizar
un esfuerzo adicional en materia de investigación e información
dentro del marco técnico-asistencial, identificar unidades clínicas
de referencia y establecer una coordinación con los servicios de
salud de las Comunidades Autónomas, para asegurar una adecuada
asistencia sanitaria".
Funciones
Las
funciones de este nuevo Instituto se estruturan en cuatro planes de acción:
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En investigación.
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En el marco técnico-asistencial.
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En la docencia.
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En la información.
Además
el Instituto se dota de dos órganos de dirección:
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Director.
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Comité Técnico.
así
como tres órganos asesores:
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Comité de ética.
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Comité de Asociaciones de Afectados.
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Comité Científico-Técnico Externo.